Austin, Texasen jaiotako Lizzie Velásquez izeneko 21 urteko gazte batek, bizirik irauteko 15 minuturo jatera behartzen duen gaitz larri bat du. Egunero 60 bat otordu egin behar ditu, guztira 5000 eta 8000 kilokaloria artean hartuz. Hala ere, Lizzie-k ez du loditzea lortzen.
Munduan 3 pertsonek bakarrik jasaten duten gaixotasuna du Lizzie-k 8 hilabeteko haurra zenetik. Neskatxoa 800 gramorekin jaio zen eta medikuek ez zuten ulertzen nola lortu zuen bizirik irautea, eta gurasoei alabaren bizi itxaropena oso laburra izan zitekeela esan zieten. Oztopoak oztopo, Lizzie-k aurrera egitea lortu zuen, bere hezur, garun eta beste barne organoak antza normaltasunez garatu ziren eta.
Erantzun bila
"Patata frijituak, goxokiak, txokolatea, pizzak, oilaskoa, izozkiak eta tartak jaten ditut egun guztian, eta benetan sutzen nau anorexikoa naizela dioen jendeak" dio Lizzie-k.
Medikuek hasieran haurrak Barsy-ren sindrome genetikoa izan zezakeela ondorioztatu zuten, baina diagnostikoa alde batera utzi zuten Lizzie-k ez baitzuen ikasketa prozesuan inongo trastornorik.
Lizzie-ren kasua Abhimanyu Garg irakasleak Dallasen zuzentzen duen ikerketa genetiko batean gehitua izan da. Harek eta haren taldeak gazteak aurpegiko eta gorputzeko gantza galdu eta zahartze prozesu azkarra sortzen duen Sindrome Progeroide Neonatal delakoa izan dezakeela esan dute.
Gehiago jakiteko:
http://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(09)60044-9/abstract
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=18893562
No hay comentarios:
Publicar un comentario